L’échographie montre une infiltration circonférentielle de la racine aortique. Il n’y a pas de végétation valvulaire, Le flux aortique n’est pas accéléré. L’échogénicité du manchon aortique est plutôt tissulaire, ce qui rend les réponses A et D peu probables, même si l’échographie ne peut les éliminer de façon formelle.
L’absence de chirurgie aortique ou de contexte infectieux est aussi en défaveur de ces diagnostics.
A vrai dire les signes cliniques présentés par le patient ont une valeur d’orientation vers la maladie d’Erdheim Chester, maladie rare décrite depuis 1930 par Jackob Erdheim et William Chester, mais à connaître vu l’implication cardiovasculaire fréquente et conditionnant le pronostic (1). Il s’agit d’une Histiocytose caractérisée par une infiltration multisystémique granulomateuse à histiocytes xanthémateux CD68+/CD1a-.
Depuis 2016 elle a rejoint le groupe des Histiocytoses Langerhansiennes malgré le marquage CD1a négatif. Le système nerveux, les poumons, le tissu cutané, le tissu rétro-orbitaire…etc peuvent être atteints. L’atteinte des os longs des membres en zones périarticulaires est une localisation préférentielle. La scintigraphie au
technicium99c a permis d’identifier ces atteintes ainsi que l’infiltration orbitaire chez ce patient et a éliminé d’autres localisations. Toutes les artères peuvent être impliquées, l’aorte est atteinte dans 56% des cas et l’aorte ascendante dans 35% des cas (2). L’enquête tumorale menée vu le caractère souvent associé à une néoplasie de la maladie était négative. Le traitement a reposé sur l’interféron alpha.
Enfin, la découverte récente d’une mutation clonale V600E de l’oncogène BRAF dans 40 à 60% des cas (3), fait considérer cette maladie comme une néoplasie hématopoïétique myéloïde issue de précurseurs médullaires et on peut dire dans ce cas que l’atteinte aortique est une infiltration tumorale, mais non pas une de tumeur aortique (réponse B) à proprement parler.
1.Cives M, Simone V, Rizzo FM, Dicuonzo F, Cristallo Lacalamita M, Ingravallo G et al Crit Rev Oncol Hematol. 2015;95:1-11. 2// 2. Villatoro-Villar M, Bold MS, Warrington KJ, Crowson CS, Goyal G, Shah M et al. Arterial involvement in Erdheim-Chester disease: A retrospective cohort study. Medicine
2018;97:e13452// 3. Cangi MG, Biavasco R, Cavalli G, Grassini G, Dal-Cin E, Campochiaro C et al. BRAFV600E-mutation is invariably present and associated to oncogene-induced senescence in Erdheim-Chester disease. Ann Rheum Dis. 2015 ;74:1596-602